Wat heeft Reza?

Reza heeft de ongeneeslijke en progressieve spierziekte Duchenne. Dit is een erfelijke ziekte waarmee je wordt geboren. Reza wordt steeds minder sterk en al zijn spieren breken langzaam af.
Reza kan niet goed rennen en niet klimmen of springen. Hij valt vaak en kan maar moeizaam opstaan vanaf de grond. Reza heeft géén verstandelijke beperking. Hij doet het supergoed op school en is erg leergierig.
Met Duchenne eindigt alles
Tussen het 8e en het 10e levensjaar verliezen de meeste kinderen hun loopfunctie volledig en raken afhankelijk van een electrische rolstoel. Ook wordt het steeds moeilijker om de armen te gebruiken. En als de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Duchenne Spierdystrofie is uiteindelijk fataal omdat ook de hartspier steeds zwakker wordt en ermee stopt.
Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting van kinderen met de ziekte van Duchenne de afgelopen jaren iets toegenomen. De helft van de patiënten met de ziekte wordt nu ouder dan 30 jaar. Maar dat betekent dat de andere helft dat dus niet redt en dus op jonge leeftijd al overlijden. Er is helaas nog steeds geen medicijn gevonden waarmee de ziekte van Duchenne genezen kan worden.
Duchenne Spierdystrofie wordt veroorzaakt omdat het eiwit dystrofine niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Dat eiwit is nodig voor de stevigheid van de spiercellen. Het komt met name voor bij jongens (99,9%). Wereldwijd is dat aantal 1 op de 5000 jongetjes. In totaal meer dan een kwart miljoen.
Reza kan niet goed rennen en niet klimmen of springen. Hij valt vaak en kan maar moeizaam opstaan vanaf de grond. Reza heeft géén verstandelijke beperking. Hij doet het supergoed op school en is erg leergierig.
Met Duchenne eindigt alles
Tussen het 8e en het 10e levensjaar verliezen de meeste kinderen hun loopfunctie volledig en raken afhankelijk van een electrische rolstoel. Ook wordt het steeds moeilijker om de armen te gebruiken. En als de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Duchenne Spierdystrofie is uiteindelijk fataal omdat ook de hartspier steeds zwakker wordt en ermee stopt.
Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting van kinderen met de ziekte van Duchenne de afgelopen jaren iets toegenomen. De helft van de patiënten met de ziekte wordt nu ouder dan 30 jaar. Maar dat betekent dat de andere helft dat dus niet redt en dus op jonge leeftijd al overlijden. Er is helaas nog steeds geen medicijn gevonden waarmee de ziekte van Duchenne genezen kan worden.
Duchenne Spierdystrofie wordt veroorzaakt omdat het eiwit dystrofine niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Dat eiwit is nodig voor de stevigheid van de spiercellen. Het komt met name voor bij jongens (99,9%). Wereldwijd is dat aantal 1 op de 5000 jongetjes. In totaal meer dan een kwart miljoen.
Belangrijke organisaties
Ouders van Duchenners verenigden zich eind 1994 in het Duchenne Parent Project. Ook wij, Peter en Naomi, hebben ons inmiddels bij hen gevoegd. Ons doel is om wetenschappers, artsen en bedrijven in beweging te krijgen om onderzoek te versnellen voor een behandeling/geneesmiddel voor Duchenne Spierdystrofie. En om betere zorg en hulpmiddelen te ontwikkelen voor de jongens!
Meerdaagse mountainbiketocht door verschillende landen om Duchenne de wereld uit te trappen! Er wordt geld ingezameld voor het Duchenne Parent Project. Sinds de start van Duchenne Heroes in 2006 realiseerden de Heroes een totale sponsoropbrengst van ruim 17 miljoen euro! Met dit geld wordt onderzoek gefinancierd waarmee behandelingen en medicijnen ontwikkeld worden die kinderen met Duchenne een beter en langer leven bieden.
Reza is kind-ambassadeur van de stichting Spieren voor Spieren. Deze stichting probeert om mensen in beweging te brengen vanuit de gedachte ‘gezonde spieren voor zieke spieren’, met als doel spierziekten bij kinderen te verslaan. Want iedere dag telt bij de aanpak van spierziekten. Een verloren spier komt nooit meer terug.
In juni 2022 hebben wij zelf mogen ervaren hoe bijzonder en welkom het is om een Opkikkerdag te beleven. Inmiddels is Reza ook ambassadeur geworden van Stichting Opkikker. De stichting organiseert al vanaf 1995 Opkikkerdagen voor gezinnen met een ziek gezinslid. Zo laten zij de zorgen van ieder gezinslid volledig naar de achtergrond verdwijnen. Niets is te gek, alles kan.