Wat heeft Reza?
Reza heeft de ongeneeslijke en progressieve spierziekte Duchenne spierdystrofie. Dit is een erfelijke ziekte waarmee je geboren wordt. Bij Duchenne breken de spieren langzaam maar onherroepelijk af.
Voor Reza betekent dit dat hij niet goed kan rennen, klimmen of springen. Hij valt vaak en opstaan vanaf de grond kost hem veel moeite.
Wat hij wél heeft: een scherpe geest en een enorme leergierigheid. Reza heeft geen verstandelijke beperking en doet het fantastisch op school.
Met Duchenne eindigt alles
Tussen het 8e en 10e levensjaar verliezen de meeste kinderen hun loopfunctie volledig. Dan volgt de afhankelijkheid van een elektrische rolstoel. Ook de armfunctie neemt langzaam af.
Wanneer de ademhalingsspieren te zwak worden, is beademing noodzakelijk. En uiteindelijk wordt ook de hartspier aangetast, totdat die het niet meer volhoudt. Dat is de harde, onvermijdelijke realiteit van Duchenne.
Levensverwachting
Dankzij moderne beademing en (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren iets gestegen.
Ongeveer de helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar. Maar dat betekent ook dat de ándere helft dat niet redt en veel te jong overlijdt. Nog altijd is er geen genezend medicijn.
De oorzaak
Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom. Daardoor kan het lichaam het eiwit dystrofine niet aanmaken – een eiwit dat onmisbaar is voor de stevigheid van spiercellen. De ziekte treft bijna uitsluitend jongens: 99,9%. Wereldwijd gaat het om ongeveer 1 op de 5.000 jongetjes. In totaal meer dan een kwart miljoen kinderen.
Voor Reza betekent dit dat hij niet goed kan rennen, klimmen of springen. Hij valt vaak en opstaan vanaf de grond kost hem veel moeite.
Wat hij wél heeft: een scherpe geest en een enorme leergierigheid. Reza heeft geen verstandelijke beperking en doet het fantastisch op school.
Met Duchenne eindigt alles
Tussen het 8e en 10e levensjaar verliezen de meeste kinderen hun loopfunctie volledig. Dan volgt de afhankelijkheid van een elektrische rolstoel. Ook de armfunctie neemt langzaam af.
Wanneer de ademhalingsspieren te zwak worden, is beademing noodzakelijk. En uiteindelijk wordt ook de hartspier aangetast, totdat die het niet meer volhoudt. Dat is de harde, onvermijdelijke realiteit van Duchenne.
Levensverwachting
Dankzij moderne beademing en (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren iets gestegen.
Ongeveer de helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar. Maar dat betekent ook dat de ándere helft dat niet redt en veel te jong overlijdt. Nog altijd is er geen genezend medicijn.
De oorzaak
Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom. Daardoor kan het lichaam het eiwit dystrofine niet aanmaken – een eiwit dat onmisbaar is voor de stevigheid van spiercellen. De ziekte treft bijna uitsluitend jongens: 99,9%. Wereldwijd gaat het om ongeveer 1 op de 5.000 jongetjes. In totaal meer dan een kwart miljoen kinderen.
In onderstaande video kun je de achteruitgang van Reza helaas goed zien:
Deze video is gemaakt in opdracht van stichting Spieren voor Spieren en geproduceerd door Juliette Stevens van Moving Portraits.
Belangrijke organisaties
Ouders van Duchenners verenigden zich eind 1994 in het Duchenne Parent Project. Ook wij, Peter en Naomi, hebben ons inmiddels bij hen gevoegd. Ons doel is om wetenschappers, artsen en bedrijven in beweging te krijgen om onderzoek te versnellen voor een behandeling/geneesmiddel voor Duchenne Spierdystrofie. En om betere zorg en hulpmiddelen te ontwikkelen voor de jongens!
Meerdaagse mountainbiketocht door verschillende landen om Duchenne de wereld uit te trappen! Er wordt geld ingezameld voor het Duchenne Parent Project. Sinds de start van Duchenne Heroes in 2006 realiseerden de Heroes een totale sponsoropbrengst van ruim 17 miljoen euro! Met dit geld wordt onderzoek gefinancierd waarmee behandelingen en medicijnen ontwikkeld worden die kinderen met Duchenne een beter en langer leven bieden.
Reza is kind-ambassadeur van de stichting Spieren voor Spieren. Deze stichting probeert om mensen in beweging te brengen vanuit de gedachte ‘gezonde spieren voor zieke spieren’, met als doel spierziekten bij kinderen te verslaan. Want iedere dag telt bij de aanpak van spierziekten. Een verloren spier komt nooit meer terug.
In juni 2022 hebben wij zelf mogen ervaren hoe bijzonder en welkom het is om een Opkikkerdag te beleven. Inmiddels is Reza ook ambassadeur geworden van Stichting Opkikker. De stichting organiseert al vanaf 1995 Opkikkerdagen voor gezinnen met een ziek gezinslid. Zo laten zij de zorgen van ieder gezinslid volledig naar de achtergrond verdwijnen. Niets is te gek, alles kan.
