DEEL 1 - Wat eraan vooraf ging
Wij zijn Peter en Naomi, de ouders van Reza. We zijn sinds 2010 samen en verhuisden in de zomer van 2013 naar een particuliere huurwoning in Helmond. Op 19 mei 2018 werd ons enige kind geboren: onze zoon Reza. Een paar maanden later zijn we getrouwd.
Door Naomi:
De zwangerschap van Reza was zwaar. Ik kampte met Hyperemesis Gravidarum (extreme misselijkheid), met later ook bekkeninstabiliteit. Vanwege een aangeboren afwijking aan mijn baarmoeder was de zwangerschap extra spannend: de kans dat het opnieuw mis zou gaan was groot.
Na een pittige bevalling werd Reza geboren – in goede gezondheid, dachten we. Tijdens mijn zwangerschap had ik immers de toen allernieuwste NIPT-test laten doen (inclusief nevenbevindingen). De uitslag was goed, net als de 20-wekenecho. Ook de hielprik die vijf dagen na de geboorte werd afgenomen liet geen bijzonderheden zien.
De eerste jaren
In het begin ontwikkelde Reza zich normaal. Na een week tilde hij al zijn hoofdje op, hij was een sterke baby. Alleen het lopen liet wat langer op zich wachten. In februari 2020 schakelden we de hulp van een kinderfysiotherapeute in. Na een aantal maanden zette Reza dan eindelijk zijn eerste echte stapjes. We maakten ons geen zorgen meer – hij deed tenslotte alles wat een kind van zijn leeftijd moest doen.
In september 2020 startte Reza op Peutergroep De Uiltjes, drie ochtenden per week. Hij deed het daar goed en genoot van het spelen met leeftijdsgenootjes. Wat ons opviel, was dat hij onzeker was over zijn motoriek. Zodra er drukke kinderen in zijn buurt kwamen, trok hij zich terug.
Na een maand sprak zijn peuterleidster mij aan. Ze wilde me niet ongerust maken, maar had toch het gevoel dat er “iets” met Reza aan de hand was. Zo viel het gespierde uiterlijk en de spierspanning van zijn lijfje op. Haar woorden raakten me hard. Ja, Reza had altijd al gespierd geleken, maar hij zag er gezond uit. En als ouders van één kind hadden wij geen vergelijkingsmateriaal. Vanuit het consultatiebureau en de kinderfysiotherapeute hadden we tot dan toe ook nooit zorgwekkende signalen gehoord.
De peuterleidster stelde voor om het consultatiebureau te informeren en vond dat Reza extra ondersteuning kon gebruiken via VVE (Voor- en Vroegtijdse Educatie), omdat zijn spraak ook achterliep.
Onderzoeken
De jeugdarts verwees ons door naar Libra voor een audiologisch onderzoek en naar de kinderarts in het Elkerliek Ziekenhuis. In november 2020 ging ik daarheen met Reza. Ook de kinderarts zag niet direct iets alarmerends, maar stelde voor om hem door een kinderneuroloog te laten onderzoeken.
De kinderneuroloog opperde dat het misschien de ziekte van Thomsen zou kunnen zijn, maar dat genetisch onderzoek op de spiergroepen uitsluitsel moest geven. We kozen ervoor om dit mét nevenbevindingen te doen – als we toch gingen onderzoeken, wilden we álles weten.
Op 24 december 2020, vroeg in de ochtend, ging Peter met Reza naar het ziekenhuis voor de bloedafname. De uitslag zou pas na vier maanden volgen. Het wachten was zenuwslopend…
In de tussentijd onderging Reza een audiologisch onderzoek bij Libra. Gelukkig bleken zijn ogen en oren uitstekend in orde. De logopedische test daarentegen liet duidelijk achterstand zien. We kregen de mogelijkheid aangeboden om te starten bij Kentalis in Helmond: negen maanden lang, drie ochtenden per week, intensieve logopedie in een klein groepje, gecombineerd met 1-op-1-begeleiding. Dat was even slikken. Zo jong, en dan al zo’n intensief traject… Maar we verdiepten ons erin en ontdekten dat veel kindjes na dit traject weer goed op niveau kwamen. Daarbij wilden we achteraf nooit hoeven denken: “Hadden we maar…” Dus we besloten ervoor te gaan. Eind mei zou Reza starten bij Kentalis. Tegelijkertijd lieten we hem ook nog één ochtend per week bij zijn vertrouwde groepje bij De Uiltjes spelen – daar had hij immers al vriendjes gemaakt.
Door Naomi:
De zwangerschap van Reza was zwaar. Ik kampte met Hyperemesis Gravidarum (extreme misselijkheid), met later ook bekkeninstabiliteit. Vanwege een aangeboren afwijking aan mijn baarmoeder was de zwangerschap extra spannend: de kans dat het opnieuw mis zou gaan was groot.
Na een pittige bevalling werd Reza geboren – in goede gezondheid, dachten we. Tijdens mijn zwangerschap had ik immers de toen allernieuwste NIPT-test laten doen (inclusief nevenbevindingen). De uitslag was goed, net als de 20-wekenecho. Ook de hielprik die vijf dagen na de geboorte werd afgenomen liet geen bijzonderheden zien.
De eerste jaren
In het begin ontwikkelde Reza zich normaal. Na een week tilde hij al zijn hoofdje op, hij was een sterke baby. Alleen het lopen liet wat langer op zich wachten. In februari 2020 schakelden we de hulp van een kinderfysiotherapeute in. Na een aantal maanden zette Reza dan eindelijk zijn eerste echte stapjes. We maakten ons geen zorgen meer – hij deed tenslotte alles wat een kind van zijn leeftijd moest doen.
In september 2020 startte Reza op Peutergroep De Uiltjes, drie ochtenden per week. Hij deed het daar goed en genoot van het spelen met leeftijdsgenootjes. Wat ons opviel, was dat hij onzeker was over zijn motoriek. Zodra er drukke kinderen in zijn buurt kwamen, trok hij zich terug.
Na een maand sprak zijn peuterleidster mij aan. Ze wilde me niet ongerust maken, maar had toch het gevoel dat er “iets” met Reza aan de hand was. Zo viel het gespierde uiterlijk en de spierspanning van zijn lijfje op. Haar woorden raakten me hard. Ja, Reza had altijd al gespierd geleken, maar hij zag er gezond uit. En als ouders van één kind hadden wij geen vergelijkingsmateriaal. Vanuit het consultatiebureau en de kinderfysiotherapeute hadden we tot dan toe ook nooit zorgwekkende signalen gehoord.
De peuterleidster stelde voor om het consultatiebureau te informeren en vond dat Reza extra ondersteuning kon gebruiken via VVE (Voor- en Vroegtijdse Educatie), omdat zijn spraak ook achterliep.
Onderzoeken
De jeugdarts verwees ons door naar Libra voor een audiologisch onderzoek en naar de kinderarts in het Elkerliek Ziekenhuis. In november 2020 ging ik daarheen met Reza. Ook de kinderarts zag niet direct iets alarmerends, maar stelde voor om hem door een kinderneuroloog te laten onderzoeken.
De kinderneuroloog opperde dat het misschien de ziekte van Thomsen zou kunnen zijn, maar dat genetisch onderzoek op de spiergroepen uitsluitsel moest geven. We kozen ervoor om dit mét nevenbevindingen te doen – als we toch gingen onderzoeken, wilden we álles weten.
Op 24 december 2020, vroeg in de ochtend, ging Peter met Reza naar het ziekenhuis voor de bloedafname. De uitslag zou pas na vier maanden volgen. Het wachten was zenuwslopend…
In de tussentijd onderging Reza een audiologisch onderzoek bij Libra. Gelukkig bleken zijn ogen en oren uitstekend in orde. De logopedische test daarentegen liet duidelijk achterstand zien. We kregen de mogelijkheid aangeboden om te starten bij Kentalis in Helmond: negen maanden lang, drie ochtenden per week, intensieve logopedie in een klein groepje, gecombineerd met 1-op-1-begeleiding. Dat was even slikken. Zo jong, en dan al zo’n intensief traject… Maar we verdiepten ons erin en ontdekten dat veel kindjes na dit traject weer goed op niveau kwamen. Daarbij wilden we achteraf nooit hoeven denken: “Hadden we maar…” Dus we besloten ervoor te gaan. Eind mei zou Reza starten bij Kentalis. Tegelijkertijd lieten we hem ook nog één ochtend per week bij zijn vertrouwde groepje bij De Uiltjes spelen – daar had hij immers al vriendjes gemaakt.
